Amniocenteza sau puncția de vilozități coriale

Testarea prenatal invazivă este reprezentată de amniocenteza și de puncția de vilozități coriale și reprezintă ultima linie de investigații prenatale. Aceste tehnici sunt rezervate, de obicei, sarcinilor cu probleme, acolo unde se dorește o investigare amănunțită, de certitudine, a informației genetice a fătului.

Aceste teste sunt, în esență, similare și presupun recoltarea, sub control ecografic, a unei mici probe de lichid amniotic (în cazul amniocentezei) sau a unei mici probe de placentă (puncția de vilozități coriale). Ceea ce le separă este fereastra de timp în care se pot realiza:

  • punctia de vilozități coriale se poate face între 11-14 săptămâni de sarcină
  • amniocenteza se poate realiza doar după 16 săptămâni. Manevra în sine reprezintă introducerea unui ac subțire prin abdomenul matern, până la nivelul sacului cu lichid amniotic în care stă fătul. Acul este în permanență vizualizat ecografic, astfel încât specialistul are certitutinea că acesta nu va atinge sau leza fătul.

Indicații pentru amniocenteză/puncție de vilozități coriale:

  • Pentru identificarea constelației genetice a fătului atunci când se suspectează existența unei anomalii genetice.
  • Pentru a exclude afectarea fătului, în cazurile de boli genetice familiale: talasemie majoră, fibroză chistică etc.
  • Pentru a identifica sexul fătului, mai ales atunci când există boli genetice X linkate.
  • Pentru a verifica transmiterea vertical a unor boli infecțioase: toxoplasmoză, CMV etc.

Cine are risc crescut de anomalii genetice sau defecte cromosomiale?

Orice cuplu poate avea un copil cu Sindrom Down, indiferent de starea de sănătate a acestora sau a familiilor lor, iar acest risc este direct proporțional cu vârsta maternală. Astfel, o mamică în vârstă de 25 de ani are un risc de cca 1:1000 să aibă un copil afectat, în timp ce o altă mamică în vârstă de 40 de ani are un risc de 1:75.

Cu toate acestea, indicațiile testelor invazive nu se bazează exclusive pe vârstă maternală, ci mai degraba pe rezultatele obținute la testele de screening (dublu test, triplu test, testul FMF, etc).

Cum se ia decizia de a face amniocenteză?

Dacă medicul obstetrician care îți monitorizează sarcina a indicat o amniocenteză, fie datorită riscului crescut la testele de screening, fie datorită existenței unei boli genetice în familie care poate afecta și fătul, atunci cu siguranță te găsești într-o stare de neliniște, de teama pentru sănătatea fătului și, cu siguranță, te simti copleșită de informațiile medicale pe care le primești.

Acum este momentul cel mai bun să apelezi la consilierea unui medic specialist de medicină materno-fetală care te poate consilia și îndruma. Acesta va discuta despre riscurile și beneficile testelor invazive și va face un plan de management al sarcinii, atât în contextul unor rezultate negative, cât și în eventualitatea unor rezultate pozitive.

Cum aleg între amniocenteză și puncție de trofoblast?

Cele două proceduri sunt similare, în sensul că amândouă reprezintă extragerea unui mic fragment ce aparține sarcinii, având rolul de a identifica constelația genetică a fătului.

Diferența între cele două manevre este strict una temporală: puncția de vilozități coriale se poate efectua mai devreme în sarcină (11-14 săptămâni), conferind astfel mamei o fereastră mai lungă de timp pentru luarea unei decizii, în timp ce amniocenteză se poate efectua doar după 16 săptămâni când saculul fatului este complet format.

Este important să reținem că cele două manevre sunt similare în ceea ce privește riscurile și complicațiile asociate: cca 0,5% risc de avort și 0,1% risc de infecție.

În mâini experimentate, ambele sunt sigure, cu riscuri minime și beneficii maxime.

Cum se face amniocenteza/puncția de trofoblast?

Ambele proceduri se efectuează prin introducerea unui ac subțire prin abdomenul matern, sub control ecografic. Astfel, acul este vizualizat în permanență pe ecranul ecografului, medicul controlând cu înaltă precizie poziția acului în fiecare fracțiune de secundă.

În cazul puncției de trophoblast, acul se introduce în placentă, în timp ce la amniocenteză, acul se introduce în sacul amniotic. Din punct de vedere ethnic, pentru puncția de trofobalst se administrează înainte o mică doză de anestezic local, în timp ce la amniocenteză nu se administrează anestezic, deoarece acul folosit pentru manevra invazivă este chiar mai subțire decât acul de la anestezia locală.

Am Rh negativ. Am auzit că e riscant și că nu pot face amniocenteză.

Puteți să faceți amniocenteză sau puncție de trophoblast, chiar dacă aveți Rh negativ. Important este să îi spuneți medicului dumneavoastră că Rh-ul este negativ, astfel încât, după efectuarea procedurii, acesta să vă ofere vaccinarea anti Rh. Vaccinarea are rolul de a împiedica instalarea unei izoimunizări între mamă și sarcină.

Ce se întâmplă după efectuarea procedurii?

După efectuarea procedurii puteți resimți câteva mici dureri pelviene, asemănătoare celei de la menstruație. Acestea sunt normale și puteti administra un Paracetamol în ziua respectivă. Este de dorit să evitați efortul fizic intens, băile fierbinți și contactul sexual în următoarele 48-72 de ore.

Semne de alarmă de luat în seamă: pierderea de sânge sau lichid amniotic, febră, secreții vaginale urât mirositoare sau dureri abdominale intense. În aceste condiții trebuie să vă adresați de urgență la camera de gardă a celui mai apropiat spital.

Când voi avea rezultatele?

Rezulatele amniocentezei sosesc în două etape:

  1. Prima etapă cuprinde analizele rapide pentru: Sindrom Down, Sindrom Edwards și Sindrom Patau. Acestea sunt gata în 24-48 de ore.
  2. A doua etapă cuprinde cariotipul fetal sau cariotipul molecular, în funcție de rezoluția aleasă. Timpul de aștepare este de cca. 10-14 zile.

Ce se întamplă dacă bebelușul este diagnosticat cu o anumită problemă de sănătate?

Obținerea unui rezultat pozitiv la amniocenteză trebuie însoțit de consiliere genetică. Medicul genetician va discuta despre implicațiile afecțiunii fătului, atât pe termen scurt, cât și pe termen lung, despre speranța de viața și despre alte complicații care pot apărea pe parcursul vieții.

Uneori, din păcate, anumite afecțiuni sunt incompatibile cu viața și opțiunea de a întrerupe sarcina este discutată cu viitori părinți. Aceste situații delicate sunt pline de încărcătură emoțională pentru viitorii părinți. Nu de puține ori, susținerea unui psiholog este binevenită.