Diagnosticul unei malformații fetale: ce facem mai departe?

Detectarea anomaliilor fetale prin ecografie prenatală oferă femeilor și partenerilor lor informații care îi pot ajuta să se pregătească mai bine pentru nașterea copilului lor, opțiunea de a naște într-un cadru care să permită accesul rapid la îngrijirea chirurgicală sau medicală specializată și posibilitatea de a considera întreruperea sarcinii sau îngrijirea paliativă în perioada neo-natală.

Ecografia prenatală de rutină a expus deci femeilor și partenerilor lor la nevoia unor decizii dificile. Un rezultat anormal al ecografiei morfologice are potențialul de a provoca o mare anxietate părințiilor, un sentiment de inutilitate, de disperare și incapacitate de a-l ajuta.

Din păcate, defecte de formare a embrionului sunt frecvente, ele afectând cca. 1 din 100 de sarcini. Cele mai frecvente malformații fetale sunt cele cardiace, urmate de malformații renale, de cele ale sistemului nervos central și anomaliile de dezvoltare a feței, însă, din fericire, marea majoritate pot fi excluse cu ajutorul ecografiilor de morfologie fetală.

Aceste ecografii detaliate au rolul de a analiza sistematic toate organele și sistemele fătului și de a verifica dacă acestea sunt normal formate. Rata de detecție a anomaliilor fetale diferă în funcție de momentul în sarcina la care se efectuează morfologia, de experiența medicului, de specificațiile tehnice ale aparatului și, nu în ultimul rând, de poziția fătului și de habitusul matern.

Cel mai adesea, identificarea unei anomalii fetale se face cu ocazia morfologiei de trimestrul II, cea care se efectuează în intervalul 20-23 de săptămâni de sarcină.

Deși acest diagnostic cade precum o ghilotină asupra părințiilor și primele momente sunt pline de derută și neîncredere, de supărare și durere, este foarte important să se stabilească cât mai repede cu putință amploarea defectului.

Astfel, părinții trebuie îndrumați către un specialist în medicina materno-fetală care să stabilească severitatea defectului, eventuala asociere cu boli genetice sau alte defecte de structură și să discute cu părinții despre implicațiile asupra supraviețuirii și asupra calității vieții postnatale.

Anumite defecte structurale, mai ales cele pulmonare și cele renale, pot beneficia de intervenții invazive prenatale cu rol paliativ sau reparator, crescând astfel speranță de viață a nou-născutului.

Exista însă, din păcate, și defecte fetale incompatibile cu viața extrauterină și pe cât de dificil este pentru părinți să primească o astfel de veste, pe atât de dificil este și pentru doctor să pună un astfel de diagnostic. Aici, poate mai mult ca oricând, nevoia unui second-opinion apare acut pentru a tranșa diagnosticul și pentru a stabili pașii de management optimi pentru diagnosticul presupus.

Este necesară promptitudinea obținerii unui diagnostic corect și complet pentru ca părinții să poată lua cea mai bună decizie în cel mai scurt timp posibil. Uneori este nevoie de investigații suplimentare ecografiei, cum ar fi un RMN fetal sau o amniocenteză care să completeze tabloul clinic, țintind și mai mult diagnosticul.

Poate concluzia cea mai bună a tuturor acestor informații este că părinții trebuie îndrumați către un specialist de medicină materno fetală cu experiență în diagnosticul și managementul defectelor structurale fetale de fiecare dată când apare o suspiciune la ecografiile de rutină sau la cele de screening.