Morfologia de trimestrul I și calculul de risc FMF

Prima morfologie fetală, adică prima examinare detaliată a fătului, se efectuează între 11 și 14 săptămâni de la data ultimei menstruații. Deși fătul măsoară mai puțin de 8 cm, marea majoritate a organelor vitale s-au format deja: inima, rinichii, structurile feței, coloana vertebrală, mâinile și picioarele.

Tot acum este și fereastra testelor de screening pentru anomalii cromosomiale, adică acel moment în sarcină când parintii pot afla care este riscul ca fătul să aibă unul dintre principalele sindroame genetice: sindromul Down, sindromul Edwards și sindomul Patau.

Aceasta ecografie este cunoscută de cei mai mulți ca fiind ecografia pentru dublu test sau ecografia pentru translucență nucală. Acesti termeni nu sunt însă suficienți pentru a descrie multitudinea de parametri investigați cu această ocazie. Practic, această ecografie cuprinde 2 etape:

• Etapa MORFOLOGICĂ, în care se studiază dezvoltarea organelor vitale ale ale fatului. Cu această ocazie sunt măsurate câteva constante, numite markeri pentru aneuploidii (marker pentru sindromul Down), cum ar fi: translucența nucală, frecvența cardiacă, prezența osului nazal și o serie de fluxuri sanguine.
• Etapa CALCULULUI DE RISC, respectiv cuantificarea riscului pentru principalele boli genetice (sindromul DOWN etc). Acest calcul se face introducând parametrii ecografici măsurați la punctul 1, împreună cu rezultatele probei de sânge a mamei. Astfel, riscul obținut este individual, personalizat în funcție de mamă și de făt, ceea ce înseamnă că două femei nu vor avea același rezultat cum nici aceeași femeie nu va avea același rezultat în două sarcini diferite.

Este important să reținem că acesta este un test de screening și nu un test de diagnostic, deci rolul lui principal este acela de la selecta populația cu risc crescut din populația generală, astfel încat mai departe, această populație cu risc crescut să fie îndrumată către teste precise de diagnostic.

Asemanător cu alte teste de screening, și screeningul translucenței nucale poate avea rezultate fals-pozitive și respectiv fals-negative. Asta înseamnă că nu orice gravidă care are testul modificat va avea un copil cu o anomalie cromozomială și respectiv, nu orice femeie însărcinată cu un test normal va avea garanția că va naște un copil sănătos.

În varianta lui cea mai extinsă, adică metoda FMF sau Metoda Nicolaides, testul de screening are o rată de detecție de 93%, făcându-l cel mai precis test de screening pentru aneuploidii, indiferent de trimestrul de sarcină.

Cum arată rezultatele unui astfel de test de screening?

Fiecare mamă primește un risc individual sub forma unei fracții ca, de exemplu, 1:1000 sau 1:50. Aceste sunt ușor de convertit în procente, astfel încât să fie mai ușor de înțeles de viitorii părinți: 1:1000=0,1% sau 1:50=2%, însă ideea din spatele acestor calcule este cât se poate de simplă. Să ne imaginăm un risc de 1:250 pentru sindromul Down.

Asta ar însemna că dacă într-un amfiteatru avem 250 de gravide cu aceleași caracteristici și aceleași măsurători ecografice ale fătului, una din cele 50 va avea un copil cu sindrom Down, în timp ce 49 vor avea copii sănătoși.

Întrebarea rămâne însă – de la ce valoare putem să considerăm că riscul este crescut? În România, valoarea prag a riscului crescut este de 1:250. Bineînțeles că acest prag este unul volatil și nu trebuie privit simplist sau mot-a-mot, ci mai degrabă orientativ. La finalul zilei, fiecare individ percepe riscurile în funcție de experiența personală și mai ales în funcție de eforturile cuplului de a ajunge în acel moment al concepției.

Important este să reținem că atunci când avem un risc mai mare de 1:250, de exemplu 1:145, este important să căutam consilierea unui specialist în medicină materno-fetală care să discute cu parinții despre implicațiile acestor rezultate și care să îi consilieze în privința altor teste disponibile, adaptate nevoilor lor.