Testare prenatală noninvazivă

Testarea prenatală non-invazivă (NIPT: noninvasive prenatal testing) se referă la acele teste de sânge care au rolul de a identifica, cu o previzie foarte ridicată, starea de normalitate genetică a fătului, folosind o simplă probă de sânge de la mamă.

Aceste teste au fost introduce în practica medicală clinică în anii 2013-2014. Ele se bazează pe noțiunea conform căreia în sângele mamei există fragmente de ADN ale fătului care plutesc liber.

Grație evoluției tehnologice, aceste fragmente de ADN pot fi astăzi analizate și comparate cu fragmente de ADN normale, putându-se astfel stabili starea de normalitate genetică a fătului.

Există mai multe astfel de teste disponibile, dar toate folosesc în principu aceeași tehnologie (Harmony, Panorama, Neobona, Veracity, IONA etc). Inițial, testele au fost create exclusiv pentru Trisomia 21 (Sindromul Down), însă astăzi, marea majoritate a laboratoarelor oferă un panel mult mai extins de afecțiuni genetice investigate.

Este însă important să reținem că mai mult nu înseamnă neapărat mai bun. Într-adevăr, acuratețea acestor teste în screening-ul pentru sindromul Down este extrem de ridicată (99,5%), însă cu cât o afecțiune este mai rară sau mai greu de depistat, cu atât acuratețea acestor teste scade. Părinții se pot confrunta deci cu teste fals pozitive, adică cu un rezultat pozitiv la un copil absolut sănătos.

Indiferent dacă optați pentru aceste teste ca primă linie de screening sau dacă v-au fost recomandate de medicul currant, este important să discutați despre limitele și beneficile fiecăruia dintre ele cu un specialist în medicina materno-fetală. Acesta vă poate îndruma spre a alege acel test care vi se potrivește cel mai bine.