Testele genetice in timpul sarcinii

In timpul sarcinii, sangele mamei contine informatie genetica de la bebelus. Aceasta resursa a devenit foarte importanta in ultimii ani cand evolutia geneticii a inceput sa ofere informatii foarte precise despre starea fatului, din a zecea saptamana de sarcina.

Procedeul prin care se pot depista afectiunile genetice este unul foarte simplu: medicul va preleva sange de la mama. Pe baza acestei probe, se vor analiza si evalua riscurile pentru sindrom Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), sindromul Patau (trisomia 13), sindromul Turner (monosomia X), sindromul de triplu X (trisomia X), sindromul Klinefelter (XXY), sindromul Jacobs (XYY), sindromul XXYY, sindromul DiGeorge, sindromul de deletie 1p36, sindromul Smith-Magenis sau sindromul Wolf-Hirschhorn.

Omul are 46 de cromozomi grupați în perechi, 23 mosteniti de la mamă, 23 mosteniti de la tată. Structura si functiile organelor sunt determinate de 44 dintre cromozomi, ceilalti doi determina sexul. Afecțiunile cromozomiale apar atunci cand numarul de cromozomi este mai mare sau mai mic decat cel normal sau daca acestia sunt legati anormal. Cele mai frecvente afectiuni genetice produc retard psihic sau unele sunt incompatibile cu viata.

Afectiunile genetice sunt de doua tipuri: ereditare sau care se declanseaza in timpul sarcinii. Femeile insarcinate, de peste 35 de ani, sunt mai expuse la aceste mutatii genetice, iar aceste teste noninvazive pentru fat devin foarte importante pentru viitoarele mame si implicit pentru copil.

Aceste teste pot determina si sexul copilului, daca familia isi doreste sa afle inainte sa poata fi identificat la morfologie. De asemenea, aceste teste pot analiza si cazurile de gemeni disparuti sau sarciniile obtinute prin reproducere asistata (FIV sau ovule donate).

Izolarea AND-ului fatului de sangele mamei, in laborator, si analiza AND-ului au un grad de precizie foarte mare, de 99%. Acesta este cel mai sigur rezultat pe care o femeie gravida il poate obtine.

Indiferent sub ce denumire se gasesc aceste teste ele sunt foarte importante pentru identificarea unor posibile probleme in timpul sarcinii si obtinerea unor raspunsuri complete si complexe la situatii medicale pe care viitorii parinti nu le-au luat in calcul, necunoscandu-si bagajul genetic si nici posibilele mutatii care pot afecta bebelusul.

Genetica ofera o serie de solutii noi de diagnosticare a caror precizie este foarte mare. In mod specific pentru Romania, exista un tip de teste, numite Panelul Genetic Romanesc, care diagnosticheaza cele mai frecvente 42 de boli genetice intalnite la populatia de origine romana.

Testele genetice pot determina, de asemenea, si trombofiliile, care sunt asimptomatice pentru femeia gravida. Trombofilia este o tulburare de coagulare a sangelui si are la baza o mutatie genetica. Trombofiliile severe impiedica femeia sa pastreze sarcina pentru ca organismul o percepe ca pe un corp strain. Un numar repetat de sarcini pierdute, il va determina pe ginecolog sa va indice sa faceti aceste analize pentru a identifica daca suferiti sau nu de trombofilie si care este tratamentul si dozajul indicat, in functie de mutatiile genetice pe care le aveti.

O alta modalitate, de data aceasta invaziva de a determina starea fatului se numeste amniocenteza, cariotip fetal din lichid amniotic. Aceasta analiza este recomandata cu precadere gravidelor care au varsta de peste 35 de ani. Analiza se realizeaza prin extragerea lichidului amniotic sub ghidaj ecografic, cu ajutorul unui ac, care trece prin uter si ajunge la sacul amniotic. Procedura dureaza cateva minute si se face cu anestezie locala. Pacienta simte doar o presiune la nivelul uterului atunci cand are loc extractia lichidului. Singurele contraindicatii sunt cele pentru paciente care sunt alergice la anestezicul local sau cele care au tromboze avansate. Amniocenteza se poate efectua numai dupa primele 16 saptamani de sarcina. Aceasta analiza se efectueaza inca din anii 60.

Surditatea este una dintre bolile care pot fi determinate cu ajutor testelor genetice. Incidenta ei este de 1/1000 si este provocata de mutatia 35delG. Ea este identificata in trimestrul intai de sarcina prin dublu test sau cu ajutorul testelor de ultima generatie care determina un numar mai mare de mutatii. Pentru ca diagnosticarea este imposibila in situatia in care nu se efectueaza teste genetice, doctorii recomanda efectuarea acestui test pentru ca recuperarea functiei auditive si integrarea sociala a copilului sa se poata face cat mai repede. In conditiile in care parintii nu au primit diagnosticul in timpul sarcinii, perioada in care problemele auditive pot fi identificate este dupa ce copilul implineste 18 luni.