Testele invazive prenatale: când, cum, de ce?

Teste invazive prenatale reprezintă metode de diagnostic de certitudine folosite pentru a exclude anumite boli genetice ale fătului.

Închipuiți-vă o metodă de identificare similară celei din filmele polițiste, în care profilul genetic al unui individ este descifrat dintr-o analiză a firului de păr. În mod similar, harta genetică a unui făt poate fi identificată analizând anumite fragmente ce aparțin sarcinii, ca de exemplu fragmente din placentă sau fragmente din lichidul amniotic. Aceste fragmente pot fi extrase înainte de naștere cu ajutorul testelor invazive.

Cele două tipuri de teste invazive sunt puncția de trofoblast și amniocenteza.

• Puncția de trofoblast analizează fragmente extrase din placentă și poate fi realizată între 11-14 săptămâni de sarcină
• Amniocenteza analizează celule din lichidul amniotic, putând fi realizată după 16 săptămâni de sarcină.

Principiul procedurii este similar și implică introducerea unui ac foarte subțire prin abdomenul matern, sub control ecografic, și recoltarea unui mic fragmet de placentă sau a unei mici cantități de lichid amniotic.

În general, aceste teste invazive sunt considerate linia a doua a testelor prenatale și sunt de obicei recomandate atunci când testele uzuale de screening au fost pozitive sau atunci când ecografic se detectează anomalii fetale.  Sun tfolosite și în cazurile în care în familie există un istoric de boli genetice transmisibile.

Marele avantaj al testelor invazive este siguranța lor diagnostică de aproape 100%. Există însă și un dezavantaj, și anume riscul de pierdere a sarcinii asociat procedurii, risc care este de cca 1:300-1:400 de cazuri.

În mâini experimentate însă, procedura este foarte sigură și de scurtă durată. Mama se poate întoarce la muncă în aceeași zi, iar durerea cauzată de procedură este minimă.

O atenție specialăa trebuie acordată mamelor cu Rh negativ, cât și mamelor seropozitive pentru hepatita B, C sau HIV,  unde o astfel de procedură poate să determine transmiterea afecțiunii la făt. Este deci important să cunoaștem aceste aspecte și să le discutam cu medicul specialist.

O altă întrebare pe care o primim frecvent este dacă se pot efectua teste invazive în sarcinile multiple. Răspunsul este DA, SE POT EFECTUA TESTE INVAZIVE în sarcinile multiple. Un specialist cu experiență poate realiza tehnica chiar și folosind un sigur abord, adică un singur ac, luându-se succesiv probe de la ambii feți. Este bine de știut că, în sarcinile gemelare, rata de avort după amniocenteză este la fel ca în sarcinile cu un singur făt.

În ceea ce privește timpul de așteptare al rezultatelor, acesta diferă în funcție de gradul de detaliu al investigațiilor, însă, pentru cele mai frecvente boli genetice: trisomia 21, 13 și 18, rezultatele ajung în cca 24-48 de ore și, așa cum am precizat anterior, sunt rezultate diagnostice, adică cu certitudine de 100%.