Ce este translucența nucală și ce trebuie să știi

Imediat după ce medicul ginecolog va constata că ești însărcinată, îți va recomanda o serie de analize și teste. Este foarte important ca indicațiile acestuia să fie respectate întocmai pentru ca sănătatea ta sau a bebelușului să fie în cei mai buni parametri. Unele dintre aceste teste vizează depistarea anomaliilor cromozomiale. Fiecare femeie are un anumit risc de a avea un copil cu anomalii cromozomiale. Pentru a calcula cât de probabil este acest risc trebuie luați în considerare mai mulți factori, unul dintre aceștia fiind translucența nucală.

• Ce este translucența nucală
• Când se face testul de translucență nucală
• Cum se realizează ecografia de translucență nucală
• Ce anomalii genetice sunt asociate cu translucența nucală
• Cum se interpretează valorile translucenței nucale

VEZI VIDEO

Ce este ecografia de translucență nucală

Cu ajutorul ecografiei de translucență nucală se măsoară spațiul clar, transparent care există la nivelul țesutului din spatele gâtului fătului. În mod normal, acesta există la toți bebelușii, iar nivelul lichidului din acea zonă trebuie să se încadreze între anumite limite, în funcție de lungimea fătului. Însă, s-a constatat că în cazul copiilor cu anomalii cromozomiale, susceptibili așadar să dezvolte anomalii genetice și malformații, se acumulează mai mult lichid în acea zonă, astfel încât spațiul devine mai lărgit decât în mod normal. Acesta ar putea fi un indiciu al sindromului Down, al trisomiei 18 sau al unor eventuale probleme cardiace ale fătului.

Când se face testul de translucență nucală

Testul de translucență nucală este unul foarte important, pentru că prin intermediul său pot fi depistate anomalii genetice sau malformații grave, unele incompatibile cu viața. Astfel, medicii recomandă efectuarea acestei testări destul de devreme în sarcină. Translucența nucală se măsoară între săptămâna 11 și săptămâna 13 săptămâni și 6 zile pentru a o include în calcul de risc pentru sindromul Down. Este recomandat să nu fie depășit acest interval de timp, pentru că doar atunci zona din spatele gâtului fătului este încă transparentă, îngroșându-se odată cu evoluția sarcinii.

Ecografia de translucență nucală poate fi realizată ca parte a testului de screening pentru primul trimestru sau a testului de screening integrat. Rezultatul ecografiei de translucență nucală va fi corelat și cu alți factori, printre care vârsta gestațională și vârsta mamei. Indicatorul din urmă are un grad ridicat de relevanță, pentru că, din ce vârsta mamei este mai înaintată, din aceea crește riscul gravidei de a avea un bebeluș cu anomalii cromozomiale.

Cum se realizează ecografia de translucență nucală

Ecografia de translucență nucală este o testare nedureroasă, care durează în jur de 15, 20 de minute. Este lipsită de riscuri pentru făt și nu creează niciun disconfort mamei, decât poate acela emoțional, referitor la rezultatul testului imagistic.

Testul de translucență nucală se realizează cu ajutorul unei ecografii cu ultrasunete. Astfel, fătul este măsurat în întregime, i se măsoară și zona nucală, de la ceafă și se calculează rezultatele. Acestea sunt corelate cu vârsta mamei, vârsta gestațională și analizele de sânge. După cum se știe, riscul unei gravide de a avea un copil cu sindrom Down crește dramatic odată cu vârsta. Dacă la 25 de ani acesta este de 1 la 1200, la 40 de ani pronosticul este de 1 la 100.

Translucența nucală se îngroașă cu fiecare zi a sarcinii, astfel încât medicii o pot compara pe cea supusă analizei cu parametrii normali. Rezultatul analizei va dura, în medie, puțin peste o săptămână.

Ce anomalii genetice sunt asociate cu translucența nucală

Cele mai frecvente anomalii genetice asociate cu translucența nucală crescută sunt sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18) sindomul Patau (trisomia 13) și sindromul Turner (monosomia X).

Dacă fătul este genetic normal, însă translucența nucală nu se încadrează între parametrii optimi, atunci medicul se poate gândi la anomalii de structură ale organelor bebelușului și, în mod special, la anomaliile congenitale de cord. De aceea, dacă translucența nucală are valori peste limita normală, iar fătul este normal din punct de vedere genetic, se recomandă efectuarea unei ecografii cardiace fetale detaliate, în cea de-a 20-a săptămână de sarcină.

Cum se interpretează valorile translucenței nucale

S-a constat că, cu cât valorile translucenței nucale sunt mai ridicate, cu atât riscul fătului de a avea o anomalie genetică sau malformație majoră crește. Spre exemplu, la o translucență nucala de 5 mm, șansa că fătul să aibă o malformație genetică sau o malformație majoră este de aprox 50%.

În principiu, când rezultatul la o ecografie de translucență nucală este peste 3-3.5 mm oricând între săptămânile 11 și 13 și 6 zile, se impun investigații suplimentare. De asemenea, o translucență nucală mai mare de 6.5 mm este asociată cu un risc foarte mare de moarte intrauterină, iar lucrul acesta se poate întâmpla de cele mai multe ori până în cea de-a 20-a săptămână de sarcină.

În sarcinile cu o translucență nucală sub 3 mm, părinții trebuie informați că șansa bebelușului de a se naște fără anomalii majore genetice sau ale structurii organelor este de aproximativ 95%. Însă, un rezultat la ecografia de translucență nucală peste limita normală nu însemnă neapărat că părinții nu vor avea un bebeluș sănătos.

După ce este depistată o translucență nucală crescută, e recomandat de asemenea să se efectueze o ecografie în jurul celei de-a 16-a săptămâni de sarcină. Este posibil că la 16 săptămâni translucența nucală crescută să se remită, iar dacă fătul arată ecografic normal, fără defecte majore, părinții pot fi reasigurați că, cel mai probabil, vor avea un copil sănătos.

Autor: Dr. Luiza Maria Guzga, medic specialist obstetrică – ginecologie și medicină materno-fetală.

Foto: Freepik.com