Testele de screening în trimestrul I de sarcină
Testele de screening se adresează în general unor probleme de sănătate majore cu impact puternic atât asupra speranței de viață, cât și asupra calității vieții unui om. Bucuria unei sarcini aduce cu ea și responsabilitatea părințiilor privind starea de sănătate a pruncului nenăscut, iar această stare de sănătate începe cu excluderea unor boli genetice incurabile.
Când vorbim de afecțiuni genetice, noi, doctorii, nu ne referim la potențialul de transmitere familială a unei afecțiuni, ci la acele boli care apar spontan în momentul formării embrinonului prin afectarea ireversibilă a informației genetice, fie cantitativ sau calitativ, și care ulterior își va găsi corespondentul în aproape toate celulele din corpul nostru.
Cea mai frecventă boala genetică în populația este sindromul Down sau trisomia 21 și, de aceea, această a reprezentat primul focus al medicilor geneticieni în materie de screening. La ora actuală pentru majoritatea părințiilor, screeningul de sarcină este echivalent cu screeningul pentru sindrom Down.
Este important însă să știm că fiecare femeie are un risc bazal de a avea un copil cu sindrom Down, și că din păcate, acest risc este direct proporțional cu vârsta maternă, el crescând dramatic după vârsta de 35 de ani. Această considerație simplistă nu mai reflectă însă gândirea medicală actuală. Astăzi putem “personaliza”, recalcula riscul unei mame de a avea un copil cu sindrom Down folosind semne ecografice și parametrii sanguini ai mamei, adică cu alte cuvinte sa facem un test combinat, integrat, atât pentru pentru sindromul Down, cât și pentru celalate două trisomii, trisomia 18 și 13, adică sindromul Edwards și sindromul Patau.
Un astfel de test este disponibil oricărei mame între 10 săptămâni și 6 zile și 13 săptămâni și 6 zile, fiind necesare pentru realizarea lui o probă de sânge matern în care se vor doza doua proteine caracteristice sarcinii și o ecografie detaliată, morfologică de trimestrul I.
Medicul acreditat va interpreta apoi datele folosind un soft special și va oferi mamei un risc personalizat pentru sindrom Down. Cea mai bună metodă de screening combinat la această oră este testul FMF, având o rată de detecție de aproximativ 95% pentru un fals pozitiv de 3%. În multe țări din Europa, testele de screening au devenit politică națională de sănătate, fiind oferite tuturor gravidelor indiferent de vârsta acestora.
Iată deci, de ce, mituri populare precum: “ești tânără, o să fie totul bine” sau din contră “ești prea bătrână ca să faci copii sănătoși” nu ar trebui să vă ghideze și nici să vă înspăimânte.
Căutați părerea unui medic specialist și efectuați testul de screening de trimestrul I.