Morfologia fetală în primul trimestru de sarcină – Cum te ajută și ce informații afli cu ajutorul ei

Alături de testele de laborator, investigațiile imagistice sunt o metodă modernă, eficientă, confortabilă pentru mamă și total lipsită de riscuri pentru făt, prin care poate fi urmărită evoluția sarcinii și depistate eventualele anomalii sau complicații ale acesteia. Între testele imagistice efectuate pe parcursul celor nouă luni, ecografia de morfologie fetală din trimestrul 1 are un rol foarte important. Există opinia conform căreia acest screening este realizat doar cu scopul de a depista riscul de sindrom Down. Însă, ecografia de morfologie fetală din trimestrul 1 este o investigație mult mai complexă, care oferă medicilor informații cu un grad ridicat de precizie despre starea de sănătate a fătului. Riscul de anomalii cromozomiale este una dintre aceste informații importante.

• Cum se calculează riscul pentru anomalii cromozomiale
• Metode suplimentare de diagnosticare a anomaliilor cromozomiale
• Ce alte informații afli cu ajutorul ecografiei de morfologie fetală din trimestrul 1
• Cum te ajută ecografia de morfologie fetală de trimestrul 1

Cum se calculează riscul pentru anomalii cromozomiale

Ecografia de morfologie fetală din trimestrul 1 se efectuează între săptămâna 11 și până la 13 săptămâni și 6 zile. Principalul scop al acestei ecografii este screeningul pentru sindromul Down sau trisomia 21, însă prin intermediul ei se poate calcula riscul și pentru alte anomalii cromozomiale sau structurale.

Cum se calculează riscul pentru anomalii cromozomiale la această vârstă de sarcină?

Cercetările în domeniu au indicat faptul că feții cu sindromul Down sau alte anomalii cromozomiale au, la aproximativ 12 săptămâni, translucența nucală crescută. Translucența nucală este lichidul din spatele gâtului bebelușului, care, între anumite limite considerate normale, există la toți feții. Însă, dacă acest lichid este peste limita normală, crește riscul ca bebelușul să aibă o anomalie genetică sau o malformație cardiacă.

În concluzie, între săptămâna 11 și 13 de sarcină se măsoară ecografic translucența nucală, se recoltează sânge de la mamă pentru a măsura valorile de beta-HCG și PAPP-A și, corelate cu vârsta mamei, se introduc toate într-un program care va calcula gradul de risc pentru Sindromul Down, Sindromul Edwards și Sindromul Patau, cele mai frecvente anomalii cromozomiale.

Trebuie avut în vedere însă că ecografia de morfologie fetală din trimestrul 1  este un test de screening, iar nu de diagnostic. Această testare are o rată de detecție a anomaliilor genetice de aproximativ 95%.

În cazul în care riscul este scăzut și fătul are aspect ecografic normal, se recomandă morfologia de trimestrul 2 între săptămânile 20 și 22 de sarcină. Dacă acest risc este crescut, deși aceasta nu înseamnă neapărat că bebelușul are afecțiunea, se impun metode suplimentare de diagnostic.

Metode suplimentare de diagnosticare a anomaliilor cromozomiale

Un risc crescut de anomalii cromozomiale sau structurale ale fătului nu este o informație care să confere un confort emoțional mamei. Sunt însă unele gravide care preferă să nu facă în acel moment investigații suplimentare, ci să aștepte rezultatul morfologiei de trimestrul 2. Însă, dacă mama dorește să știe mai multe despre starea de sănătate a fătului să realizeze împreună cu medicul ginecolog o strategie, există mai multe posibilități.

Testul ADN liber fetal

Testul ADN liber fetal este un tip de testare de screening, noninvazivă, cu o rată de detecție mai mare pentru sindromul Down, de aproximativ 99%. Acest test implică recoltarea de sânge de la mamă și nu comportă niciun risc pentru sarcină, însă are un cost destul de ridicat.

Dacă testul va avea un rezultat care indică un risc scăzut pentru trisomia 21, 18 și 13, iar fătul arată normal ecografic, cel mai probabil copilul este sănătos. Însă, dacă testul ADN liber fetal va oferi ca rezultat un risc crescut pentru sindromul Down, Edwards sau Patau, atunci va fi nevoie de testare invazivă pentru a confirma diagnosticul.

Biopsia de vilozități coriale și amniocenteza

Testarea invazivă este singura metodă de diagnostic care poate spune cu un grad de certitudine de 100% dacă fătul are o afecțiune genetică sau nu. Însă, fiind o metodă invazivă, există un risc de 1% de pierdere a sarcinii.

Biopsia de vilozități coriale (biopsia de placentă) și amniocenteza (recoltarea de lichid amniotic) sunt testări de tip invaziv. Prima dintre ele, biopsia de vilozități coriale sau CVS se efectuează între săptămânile 11 și 15 de sarcină, iar amniocenteza numai după cea de-a 15-a săptămână. Riscul ratei de avort sau pierdere a sarcinii este de 1%.

Ce alte informații afli cu ajutorul ecografiei de morfologie fetală din trimestrul 1

În afara faptului că indică riscul de sindrom Down, ecografia de morfologie fetală din trimestrul 1 oferă medicului și pacientei și alte informații. Cu ajutorul acestui test de screening se realizează:

• datarea corectă a sarcinii
• diagnosticul anumitor anomalii structurale majore care pot fi vizualizate la această vârstă
• screeningul pentru restricția de creștere intrauterină
• riscul de naștere prematură
• screeningul pentru preeclampsie (hipertensiunea apărută în timpul sarcinii)

Cum se realizează screeningul de preeclampsie

Acest tip de testare este un screening combinat care include istoricul matern, măsurarea tensiunii arteriale, măsurarea fluxurilor prin arterele uterine și valoarea PAPP-A (același hormon care este folosit și pentru calcularea riscului pentru sindromul Down).

Scopul efectuarii acestui screening între săptămânile 11 și 13 de sarcină este de a selecta acele gravide care au risc crescut de a dezvolta preeclampsie. Acestora li se va recomanda aspirină, despre care s-a dovedit științific că reduce riscurile cu peste 60%.

Prin metoda screeningului combinat se poate identifica o mare parte din gravidele care vor dezvolta preeclampsie si cărora li se va propune să ia aspirină pentru a reduce riscurile. Este, de asemenea, foarte importantă complianța la tratamentul cu aspirină. Gravidelor aflate în această situație medicală li se va recomanda să ia zilnic 150 mg de aspirină, începând cu cea de-a 12-a săptămână de sarcină și până la 36 de săptămâni. Aspirina va fi administrată seara, la culcare, pentru a beneficia la maximum de efectele tratamentului. În caz de complianță crescută, prevenția poate ajunge chiar și la 75%.

Recomandările medicului trebuie respectate întocmai, pentru că aspirina administrată după 16 săptămâni nu este benefică. De asemenea, în prevenția preeclampsiei nu sunt benefice repausul la pat, restricționarea activităților zilnice și administrarea de vitamine.

Și o valoare scăzută a PAPP-A este asociată cu un risc crescut de a dezvolta restricție de creștere intrauterină sau probleme cu placenta în trimestrul 3, iar gravida va avea nevoie de o monitorizare mai atentă în sarcină.

Cum te ajută ecografia de morfologie fetală de trimestrul 1

Ecografia de morfologie fetală de trimestrul 1 nu mai este de multă vreme doar o metodă de screening pentru depistarea riscului de sindrom Down. Este o testare de screening complexă, care poate ajuta viitoarea mamă să facă ce este mai bine pentru sănătatea copilului ei. Cu ajutorul ecografiei de morfologie fetală de trimestrul 1 putem afla mult mai multe informații despre evoluția sarcinii, despre riscul de complicații și astfel medicul poate face un plan detaliat de monitorizare a sănătății bebelușului.

Autor: Dr. Luiza Maria Guzga, medic specialist obstetrică – ginecologie și medicină materno-fetală.

Foto: Freepik.com