Diagnosticul unei malformații fetale: ce facem mai departe?

Detectarea anomaliilor fetale prin ecografie prenatală și teste genetice oferă cuplurilor informații care îi pot ajuta să se pregătească mai bine pentru nașterea copilului lor, opțiunea de a naște într-un cadru care să permită accesul rapid la îngrijirea chirurgicală sau medicală specializată, dar și posibilitatea de a lua în considerare întreruperea sarcinii sau îngrijirea paliativă în perioada neo-natală.

Un rezultat anormal al ecografiei morfologice are potențialul de a provoca o mare anxietate părințiilor, un sentiment de inutilitate, de disperare și incapacitate de a ajuta copilul. Din păcate, defectele de formare a embrionului sunt frecvente, ele afectând cca. 1 din 100 de sarcini.

Cele mai frecvente malformații fetale sunt cele cardiace, urmate de malformații renale, de cele ale sistemului nervos central și anomaliile de dezvoltare a feței, însă, din fericire, marea majoritate pot fi excluse cu ajutorul ecografiilor de morfologie fetală.

Dr. Mona Zvâncă, medic primar obstetrică – ginecologie, supraspecializare în medicină materno-fetală în cadrul clinicii de ginecologie și medicina materno – fetală Femme Boutique Medical din București, explică în detaliu:

• Ce sunt malformațiile fetale
• Tipuri de malformații fetale
• Cum se diagnostichează malformațiile fetale
• Tipuri de teste pentru depistarea malformațiilor fetale
• Diagnosticul unei malformații fetale: ce facem mai departe

Ce sunt malformațiile fetale

Malformațiile fetale reprezintă anomalii structurale sau defecte de dezvoltare ale fătului. Ele apar atunci când există anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale organelor sau în biochimia organismului.

Cauzele apariției malformațiilor fetale sunt, într-o proporție destul de mare, necunoscute. Se știe însă că o parte a acestora au cauze genetice. O stare de sănătate alterată a mamei (anumite boli, ca diabetul, spre exemplu sau diverse infecții), vârsta înaintată a mamei sau factori de mediu (radiații, poluare) și stil de viață (consum de droguri, anumite medicamente) pot conduce la apariția malformațiilor fetale.

Defectele de dezvoltare a fătului pot avea impact moderat sau mare asupra calității vieții bebelușului și, din păcate există și malformații fetale incompatibile cu viața extrauterină.

Tipuri de malformații fetale

Malformațiile fetale pot include:

• Anomalii cromozomiale (numărul de cromozomi este fie mai mare fie mai mic). Între acestea se numără: sindrom Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), sindromul Patau (trisomia 13), sindromul Turner (monosomia X), sindromul de triplu X (trisomia X), sindromul Klinefelter (XXY), sindromul Jacobs (XYY), sindromul XXYY, sindromul DiGeorge, sindromul de deletie 1p36, sindromul Smith-Magenis sau sindromul Wolf-Hirschhorn.
• Defecte metabolice, precum fibroza chistică sau anomalii hematologice – hemofilia sau anemia cu celule în seceră
• Defecte structurale ale diferitelor organe precum malformațiile cardiovasculare fetale (cele mai răspândite) sau ale tubului neural (spina bifida)
• Deficite senzoriale – ex. surditatea

Cum se diagnostichează malformațiile fetale

Există multe cazuri când viitorii părinți nu-și cunosc bagajul genetic și astfel nu pot anticipa eventualele probleme care ar putea apărea pe parcursul sarcinii. Din fericire, există astăzi multe tipuri de teste care se pot realiza înainte să apară sarcina sau pe parcursul ei, prin intermediul cărora se poate obține o imagine clară a stării de sănătate a fătului. Aceste teste au un grad de precizie mare și sunt foarte importante, pentru că oferă posibilitatea unui management eficient al situației medicale, în cunoștință de cauză.

Tipuri de teste pentru depistarea defectelor genetice fetale

Există două tipuri de teste care trebuie efectuate pe parcursul sarcinii pentru a depista eventualele defecte genetice fetale:

• Testele de screening
• Testele de diagnostic

Un specialist în medicină materno-fetală poate îndruma cuplul spre a alege testul care se potrivește cel mai bine situației cu care se confruntă. Aceste teste pot fi efectuate odată cu morfologia de trimestru sau separat, la recomandarea medicului.

Testele de screening

Testele de screening se referă la acele teste din sângele mamei care au rolul de a identifica, cu o precizie foarte ridicată, starea de normalitate genetică a fătului, folosind o simplă probă de sânge de la mamă. Grație tehnologiilor performante folosite, fragmentele de ADN ale fătului care plutesc liber în sângele mamei pot fi astăzi analizate și comparate cu fragmente de ADN normale, putându-se astfel stabili starea de normalitate genetică a fătului. Testele de screening sunt noninvazive.

Testele de diagnostic

Dacă în urma efectuării unui test de screening medicul suspicionează un risc crescut de apariție a unei malformații la naștere, se poate recomanda un test de diagnostic pentru a determina prezența unei patologii specifice. Însă testele de diagnostic pot fi efectuate și în condiții bine determinate precum:

• Când vârsta mamei a depășit 35 de ani
• Când există antecedente de boli genetice în familie
• Când cuplul are deja un copil cu defect genetic
• Când mama a suferit avorturi spontane repetate

Diagnosticul unei malformații fetale: ce facem mai departe?

Pe lângă testele genetice, morfologiile de trimestru detaliate au rolul de a analiza sistematic toate organele și sistemele fătului și de a verifica dacă acestea sunt normal formate. Rata de detecție a anomaliilor fetale diferă în funcție de momentul în sarcină la care se efectuează morfologia, de experiența medicului, de specificațiile tehnice ale aparatului și, nu în ultimul rând, de poziția fătului și de habitusul matern. Cel mai adesea, identificarea unei anomalii fetale se face cu ocazia morfologiei de trimestrul II, cea care se efectuează în intervalul 20-23 de săptămâni de sarcină.

Deși diagnosticul unei malformații fetale cade precum o ghilotină asupra părințiilor și primele momente sunt pline de derută și neîncredere, de supărare și durere, este foarte important să se stabilească cât mai repede cu putință amploarea defectului. Astfel, părinții trebuie îndrumați către un specialist în medicină materno-fetală care să stabilească severitatea defectului, eventuala asociere cu boli genetice sau alte defecte de structură și să discute cu părinții despre implicațiile asupra supraviețuirii și asupra calității vieții postnatale.

Anumite defecte structurale, mai ales cele pulmonare și cele renale, pot beneficia de intervenții invazive prenatale cu rol paliativ sau reparator, crescând astfel speranță de viață a nou-născutului. Există însă, din păcate, și defecte fetale incompatibile cu viața extrauterină și pe cât de dificil este pentru părinți să primească o astfel de veste, pe atât de dificil este și pentru doctor să pună un diagnostic de acest gen. Aici, poate mai mult ca oricând, nevoia unui second-opinion apare acut pentru a tranșa diagnosticul și pentru a stabili pașii de management optimi pentru diagnosticul presupus. Este necesară promptitudinea obținerii unui diagnostic corect și complet pentru ca părinții să poată lua cea mai bună decizie în cel mai scurt timp posibil. Uneori este nevoie de investigații suplimentare ecografiei, cum ar fi un RMN fetal sau o amniocenteză care să completeze tabloul clinic, țintind și mai mult diagnosticul.

Poate concluzia cea mai bună a tuturor acestor informații este că părinții trebuie îndrumați către un specialist de medicină materno fetală cu experiență în diagnosticul și managementul defectelor structurale fetale de fiecare dată când apare o suspiciune la ecografiile de rutină sau la cele de screening.

Autor: Dr. Mona Zvanca, medic primar obstetrica – ginecologie. Supraspecializare in medicina materno-fetala.